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ゲノム情報解析 ～次世代シーケンサーの最新の方法と応用～
978-4-86043-458-8
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- 発行所：(株)エヌ・ティー・エス
◇次世代シーケンサーをベースとしたゲノム情報解析に関する総合的解説書 ◇データ解析のアルゴリズムやプログラミングに関する事項も盛り込み理解しやすい実用的な書 原書：『Genome Analysis ： Current Procedures and Applications』（2014年） Caister Academic Press(英) 原書著者：Maria S. Poptsova 発刊日：2016年3月18日 頁 数：508頁 造 本：冊子版 B5 発行所：(株)エヌ・ティー・エス ISBN ：978-4-86043-458-8 ■監訳者 石井 一夫、富田 因則、丹生谷 博、大藤 道衛 ■主な目次 第1章 構造変異の同定 第2章 RNAの単離，特性解析およびシーケンシング（RNA-Seq）の方法 第3章 RNAシーケンシングデータからのトランスクリプトームの再構成と定量 第4章 次世代シーケンシングデータからの干渉性低分子RNAの同定 第5章 ChIP-Seqデータにおけるモチーフ発見とモチーフ検出 第6章 哺乳類エンハンサーの予測 第7章 ヌクレオソームポジショニングのためのDNAパターン 第8章 がんにおける高メチル化 第9章 ゲノム配列における転移因子群の同定と解析 第10章 メタゲノミクス解析の現状 第11章 メタトランスクリプトミクス 第12章 ショットガンおよびアンプリコンの次世代シーケンシングリードからのウイルス疑似種のスペクトルの推定 第13章 細菌ゲノムにおけるDNA不安定性:原因と結果 第14章 RNA構造を予測するための比較方法 第15章 文脈自由文法とRNA二次構造予測 第16章 確率文脈自由文法とRNA二次構造予測
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1章 構造変異の同定 Identification of Structural Variation Suzanne S. Sindi and Benjamin J. Raphael 要 約 はじめに 構造変異型の定義付け 構造変異の原因 SV同定の初期の方法 顕微鏡・細胞学的方法 アレイに基づいた方法 シーケンシングデータからの構造変異の同定 DNAシーケンシング リードマッピング ハッシュテーブル サフィックス（接尾配列）ツリー群 リードマッピングの進歩 次世代シーケンシングデータからの構造変異のシグナル 構造変異型検出のアルゴリズム手法 ペアリードマッピング法 リードの深度 スプリット（分断された）リード SV検出に複数のシグナルを使用 PRとSRの組み合わせ PRとRDの組み合わせ RDとSRの組み合わせ SV予測のための局所アセンブリ 考 察 将来の傾向 データの混合による構造変異 複合変異型の検出 ターゲットシーケンシング法 個別化医療 進化的意義 ウェブリソース 参考文献 2章 RNA の単離，特性解析およびシーケンシング（RNA-Seq）の方法 Methods for RNA Isolation, Characterization and Sequencing（ RNA-Seq ） Paul Zumbo and Christopher E. Mason 要 約 RNAの簡単な歴史 RNA単離の原理 RNAシーケンシングの方法 リボソームRNAの除去 断片化 方向性 転写の全体像を解明するためのRNAシーケンシングの利用 RNA修飾を発見するためのRNAシーケンシング RNA塩基修飾とエピトランスクリプトミクス 結 論 参考文献 3章 RNA シーケンシングデータからのトランスクリプトームの再構成と定量 Transcriptome Reconstruction and Quantification from RNA Sequencing Data Sahar Al Seesi, Serghei Mangul, Adrian Caciula, Alex Zelikovsky and Ion Mandoiu 要 約 はじめに RNA-Seqプロトコル DGEプロトコル トランスクリプトームの再構成 リードマッピング スプライスグラフの生成と転写産物候補の列挙 整数計画の式 シミュレーションの設定とマッチング基準 シミュレートデータにおける方法の比較 断片長分布の影響 RNA-Seq実測データでの結果 トランスクリプトームの定量 RNA-Seq法 DGE法 Eステップ Mステップ pの推定 トランスクリプトームの定量法とプロトコルの比較 将来の傾向 結 論 ウェブリソース 参考文献 4章 次世代シーケンシングデータからの干渉性低分子RNA の同定 Identification of Small Interfering RNA from Next-generation Sequencing Data Thomas J. Hardcastle 要 約 はじめに siRNAへのシーケンシング技術の応用 Argonaute免疫沈降法 実験デザイン 反復試行とシーケンシング深度 プールしたサンプル バーコード付け siRNA-Seqデータの解析に利用できるツール siRNA-Seqのデータ処理 トリミングとデマルチプレックス処理 アラインメント 可視化と品質管理 tRNA，rRNA，miRNAの除去 ポリAリード ライブラリースケーリング係数（scalingfactor） 遺伝子座の発見 累積バイアス マルチリード バックグラウンドノイズ ナイーブ遺伝子座の発見 経験的ベイズ遺伝子座発見 siRNA遺伝子座のゲノム特性との関連 siRNAの発現差解析 PhasedsiRNA PhasedsiRNA遺伝子座の同定 解析後の可視化 標的発見と低分子RNAネットワーク 考 察 参考文献 5章 ChIP-Seq データにおけるモチーフ発見とモチーフ検出 Motif Discovery and Motif Finding in ChIP-Seq Data Ivan V. Kulakovskiy and Vsevolod J. Makeev 要 約 はじめに 転写制御における重要な疑問 配列モチーフ：共通の用語の落とし穴 DNAシーケンシングパターンとしての転写因子結合部位 前ゲノム時代のTFBSモチーフ発見 TFBS同定のための前ChIP-Seqハイスループット実験の技術 ChIP-Seq技術の出現 ChIP-Seqピークコーリング ChIP-Seqデータ：配列解析バイオインフォマティクスに対する利点と問題点 ChIP-Seqデータの基本的モチーフ解析 想定されるモチーフ解析結果 塩基カバレッジプロフィールの重要性 ChIP-Seqデータにおけるモチーフサブタイプ TFBSによる制御コードの理解への道 ChIP-Seqデータ由来の正確なTFBSモデル モチーフ発見とモチーフ検出の他の応用 ChIP-Seqデータのモチーフ解析のクッキングレシピ リードマッピングのためのレシピ ピーク検出のためのレシピ ChIP-Seqデータにおけるモチーフ発見とモチーフ検出のためのレシピ 結論：ChIP-Seq技術のためのモチーフ解析の現在と将来 ウェブリソース リードマッピング ピークコーリング モチーフ発見 複合解析 謝 辞 助成金 参考文献 6章 哺乳類エンハンサーの予測 Mammalian Enhancer Prediction Dongwon Lee and Michael A. Beer 要 約 はじめに 転写エンハンサー 哺乳類の転写とエンハンサー エンハンサーとヒト疾患 ゲノムワイドのエンハンサー検出の実験方法 エンハンサーに関するさらなる解説 エンハンサーの計算機的予測 TF結合部位（TFBS）クラスタリングと保存に基づく初期の方法 初期の配列ベースの識別方法 サポートベクターマシーンを用いたエンハンサー予測 分類器性能の評価 考察と結論 将来の動向 ウェブリソース PWMデータベース モチーフ検出 SVM ゲノムツール 参考文献 7章 ヌクレオソームポジショニングのためのDNAパターン DNA Patterns for Nucleosome Positioning Ilya Ioshikhes 要 約 クロマチンの基本単位としてのヌクレオソーム 遺伝子調節におけるヌクレオソームポジショニングの役割 種々のヌクレオソーム配列パターン 初期の歴史（先ゲノムおよびゲノム時代） ポストゲノム時代とハイスループットデータ 陽性対陰性，パターンの組み合わせと分割 WW/SSおよびRR/YYパターンの構造的および生物学的意味 もう1つの抗-NPSパターンの役割 考察と結論 謝 辞 参考文献 8章 がんにおける高メチル化 Hypermethylation in Cancer Marta Sanchez-Carbayo 要 約 はじめに：他のエピジェネティック修飾に関係する高メチル化 DNAメチル化のタイプ CpGメチル化 非CpGメチル化 高メチル化装置：DNMTの役割 エピジェネティック因子が腫瘍形成とがん進行に寄与する がんでよくメチル化される遺伝子の生物学的パスウェイ 細胞周期 DNA修復 アポトーシス 浸 潤 その他 がんのエピジェネティック現象の発見加速化 法としてのハイスループット技術の関連 がんバイオマーカーの供給源としてメチローム解析のトランスレーショナルな応用 がんの検出 予 後 薬理エピゲノミクス 結 論 謝 辞 参考文献 9章 ゲノム配列における転移因子の同定と解析 Identification and Analysis of Transposable Elements in Genomic Sequences Laurent Modolo and Emmanuelle Lerat 要 約 はじめに ゲノム配列中のTEに対する古典的検出法 類似性ベースあるいはライブラリーに基づく方法 シグナチャに基づく方法 denovo方法 次世代シーケンシングデータ時代のTE NGSを用いたDNAのシーケンシングと解析 NGSを用いたRNAのシーケンシングと解析 NGSデータはTE解析に何をもたらしたか？ ゲノムサーベイにおけるTE同定 構造変異体の検出 宿主によるTE制御の解析 結 論 将来の傾向 ウェブリソース 参考文献 10章 メタゲノミクス解析の現状 The Current State of Metagenomic Analysis Pieter De Maayer, Angel Valverde and Don A. Cowan 要 約 はじめに メタゲノムシーケンシング メタゲノムシーケンシングのプロトコル DNAの抽出と精製 DNA直接抽出 DNA間接抽出 メタゲノムシーケンシング 次世代シーケンシング技術 第二世代NGS技術 第三世代の単一分子シーケンシング メタゲノムシーケンシングのためのNGSプラットフォームの選択 NGSによる強化点とメタゲノム研究への応用 メタゲノムアセンブリ コンティグビニング（binning） メタゲノムアノテーション メタゲノムからの「難培養」生物の完全ゲノムの再構築 比較メタゲノミクス メタゲノム多様性研究 現在のメタゲノム多様性解析の方法 系統発生マーカーの選択，クローン増幅およびシーケンシング NGS配列データ処理 分類学的ビニング 系統学的な種の豊富度と生物多様性解析 メタゲノム多様性研究プロトコルに伴う落とし穴 メタゲノム多様性研究の適用 系統発生マイクロアレイを用いた多様性研究 機能的メタゲノミクスとバイオプロスペクティング 現在のバイオプロスペクティング方法 クローンライブラリーの構築 適切な宿主における形質転換と異種発現 配列ベースのスクリーニング 機能ベースのスクリーニング バイオプロスペクティングのためのメタゲノムアプローチの適用 現在の機能的メタゲノミクスプロトコルの落とし穴 生態系生物学研究のためのメタゲノミクスおよび「メタオミクス」アプローチ メタトランスクリプトミクス メタプロテオミクス メタボロミクス 結 論 将来の展望 ウェブリソース 参考文献 11章 メタトランスクリプトミクス Metatranscriptomics Atsushi Ogura 要 約 はじめに メタトランスクリプトームアプローチ メタトランスクリプトームに対するNGS法 アプローチの比較 メタトランスクリプトームのためのバイオインフォマティクス：RNAアセンブリ メタゲノムベースのツール MetalDBA MetaVelvet トランスクリプトームベースのツール Trinity SOAPdenovo-Trans メタトランスクリプトームのためのバイオインフォマティクス メタトランスクリプトームのためのバイオインフォマティクス：ネットワーク解析 事例研究：海洋マイクロバイオームのメタトランスクリプトーム 将来の傾向 結 論 ウェブリソース 参考文献 12章 ショットガンおよびアンプリコンの 次世代シーケンシングリードからのウイルス疑似種のスペクトルの推定 Inferring Viral Quasispecies Spectra from Shotgun and Amplicon Next-Generation Sequencing Reads Irina Astrovskaya, Nicholas Mancuso, Bassam Tork, Serghei Mangul, AlexArtyomenko, Pavel Skums, Lilia Ganova-Raeva, Ion Ma? ndoiu and Alex Zelikovsky 要 約 はじめに ウイルス疑似種 次世代シーケンシング技術 ショットガンとアンプリコンのシーケンシングリード 疑似種スペクトル再構築 関連した研究 ViralSpectrumAssembler（ViSpA）（Astrovskayaら，2011） リードアラインメントとコンセンサスの構築 アラインメントリードの前処理 リードグラフ 候補経路の選択 候補配列のアセンブリ 候補疑似種配列頻度の推定 ViSpAのVSEMによる強化（Mangulら，2011） バーチャル鎖の期待値最大化 ViSpAとVSEMの連携 ウイルスアセンブラー（VirA）（Mancusoら，2012） エラーフリー，理想的頻度モデル問題での疑似種アセンブリ 歪んだ頻度モデルの理想頻度モデルへの変形 ウイルス疑似種の再構築アルゴリズム グラフデータ構造 最大バンド幅経路 最大頻度経路 フォークを解決するための貪欲アルゴリズム 一般的フレームワーク 結果と考察 データ 実測データによるHCV疑似種からシミュレートされたエラーフリーリード（vonHahnら，2007） 実測データによるHCV疑似種からシミュレートされた454リード（vonHahnら，2007） 実測データによるHCV疑似種（vonHahnら，2007）からの454のシミュレートアンプリコン HCV-1aサンプルからの実測データの454 パイロシーケンシングリード HCVサンプル（Zagordi，2010b）からの実測データの454パイロシーケンシングリード HBVサンプルからの実測データの454パイロシーケンシングアンプリコンデータ 計量法 未知の真のウイルススペクトルによる真のパイロシーケンシングデータの検証 ViSpAの結果（Astrovskayaら，2011） シミュレートHCVデータの実験的検証 HCVサンプルからの454パイロシーケンシングリードの実験的検証 HIVサンプルからの454パイロシーケンシングリードの実験的検証 VSEMの結果（Mangulら，2011） VirAの結果（Mancusoら，2012） HCVサンプルからのシミュレートアンプリコンリードの実験 HBVサンプルからの実測データによるアンプリコンデータの実験 将来の傾向 結 論 ウェブリソース 参考文献 13章 細菌ゲノムにおけるDNA 不安定性：原因と結果 DNA Instability in Bacterial Genomes: Causes and Consequences Pedro H. Oliveira, Duarte M.F. Prazeres and Gabriel A. Monteiro 要 約 はじめに 不安定性の原因としての自然発生DNA傷害，複製および転写 自然発生DNA傷害 DNA生合成中に起こる複製エラー 非B型構造が仲介する不安定性 複製-転写の衝突 ストレス誘発性の不安定性 適応あるいは静止期の変異の概念 緊急時対応遺伝子座 抗生物質の使用 飢餓誘発変異 温度誘発変異 酸化ストレス UV照射誘発変異 細胞保存と出荷 より安定な細菌ゲノムとDNAベースの治療分子 結 論 謝 辞 参考文献 14章 RNA 構造を予測するための比較方法 Comparative Methods for RNA Structure Prediction Eckart Bindewald and Bruce A. Shapiro 要 約 はじめに RNAフィールディング問題 計算機によるRNA構造予測のための概念的な構築ブロック エネルギーモデル シュードノットvs.入れ子構造 単一配列のRNAフォールディングに適用される動的計画法（DP） RNA配列の同時アラインメントおよびフォールディングのための動的計画法 RNAフォールディングのための確率行列とMcCaskillアルゴリズム 相補的塩基置換 コバリエーションの測定法 共分散モデル 確率文脈自由文法 RNAの単一配列構造の予測 二次構造予測のための比較方法 アラインメントされたRNA配列セットのコンセンサス二次構造予測 特徴行列に基づいた機械学習アプローチ 確率論的方法 エネルギーを基礎とするコンセンサスフォールディング法 未アラインメントRNA配列セットのコンセンサス二次構造予測 「アノテート配列アプローチ」を用いた同時フォールディングおよびアラインメント 確率的アプローチを用いた同時フォールディングとアラインメント スコアと非決定性最適化を用いた同時フォールディングとアラインメント グラフに基づくアプローチ 構造化RNAに対する全ゲノム探索 考 察 将来の傾向 ウェブリソース 謝辞 参考文献 15章 文脈自由文法とRNA 二次構造予測 Context-free Grammars and RNA Secondary Structure Prediction Markus E. Nebel and Anika Schulz 要 約 はじめに 確率モデル パラメーター推定 最尤法による訓練（トレーニング） ベイズパラメーター推定 概 観 文脈自由文法 定式的定義 RNA二次構造の文法と言語仕様 導出と曖昧さ 確率文脈自由文法 形式定義と基本概念 パラメーター推定 構造予測のためのSCFG 文法設計（design） 条件付き構造確率 パラメーター推定 訓練データの選択 パラメーターの分離 SCFGに基づくアルゴリズム 適合（adapted）された構文技術 Cocke-Younger-Kasamiアルゴリズム Earley構文解析 inside-outsideアルゴリズム inside値とoutside値の定義 inside値の計算 outside値の計算 MEA構文解析 従来の変法 調整した変法 関連の方法 長さ依存性確率文脈自由文法 形式定義 パラメーター表示 長さのグループ分け 結 論 従来の文法モデル 類似する確率モデル 過剰適合とパラメーター推定 標準予測および統計サンプリングの拡張 シュードノット予測 参考文献 16章 確率文脈自由文法とRNA 二次構造予測 Stochastic Context-free Grammars and RNA Secondary Structure Prediction James W.J. Anderson 要 約 はじめに RNA二次構造 データ源 RNA二次構造の組み合わせ論（combinatorics） 文脈自由文法とSCFG 標準形式 Chomsky標準形式 二重エミッション標準形式 シュードノット 曖昧さ，完全性および文法設計 曖昧さと完全性 軽量文法設計 重量文法設計 SCFGのアルゴリズム，パラメーター推定，構造予測 SCFGのアルゴリズム パラメーター推定 二次構造予測 例 比較モデリング 進化モデルと列確率 SCFGの実装 推定速度 挿入-欠失イベント 例 SCFG変動性の測定値 情報エントロピー 信頼性スコア 熱力学的方法 考 察 将来の傾向 ウェブリソース SCFGに基づく方法 動力学的方法 参考文献
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監訳者プロフィール 石井 一夫（いしい かずお） 東京農工大学特任教授 専門分野：数理モデリング，予測分析，計算機統計学，データマイニング，バイオインフォマティクス，ビッグデータ＆クラウドコンピューティング，ゲノム科学 著書：「R による計算機統計学」（翻訳，オーム社，2011），「翻訳バイオエレクトロニクス」（翻訳，エヌ・ティー・エス，2008），「統計解析環境R によるバイオインフォマティクスデータ解析」（共立出版，2007），「ソフトウェアエンジニアリング論文集80's～デマルコセレクション」（翻訳，翔泳社，2006），「図解よくわかるデータマイニング」（日刊工業新聞社，2004）ほか 富田 因則（とみた もとのり） 静岡大学グリーン科学技術研究所教授（グリーンバイオ研究部門育種生物工学グループ，および研究支援室ゲノム機能解析部を担当），その他，静岡大学創造科学技術大学院統合バイオサイエンス部門/ 大学院総合科学技術研究科生物情報科学副専攻等を兼任 専門分野：ゲノム機能解析，ゲノム育種工学，次世代シーケンス解析に基づく大粒・短稈・バイオマス遺伝子を統合したスーパーコシヒカリの開発，トランスポゾン 著書：「新バイオの扉－未来を拓く生物工学の世界－」（裳華房，2013），“New Developments in Chromatin Research”（Nova Science Publishers Inc., 2012），「クロモソーム植物染色体研究の方法」（養賢堂，2006），“Advances in Rice Genetics”（International Rice Research Institute，2003），「植物育種学各論―作物の特性と育種―」（文永堂出版，2003），“Food Security and Environment Protection in the New Millennium”（ACSA/SABRAO/FCSSP，2001）ほか分担執筆 丹生谷 博（にゅうのや ひろし） 東京農工大学遺伝子実験施設教授 専門分野：遺伝子工学，ウイルス学 著書：「遺伝子治療・診断の最先端技術と新しい医薬品・診断薬の開発」（分担執筆，技術情報協会，2014），「新バイオの扉」（分担執筆，裳華房，2013），「バイオ実験誰もがつまずく失敗＆ナットク解決法」（分担執筆，羊土社，2008），「廣川タンパク質化学第4 巻酵素4.5 イソメラーゼ・リガーゼ」（分担執筆，廣川書店，2003），「バイオの扉」（分担執筆，裳華房，2000），「分子細胞生物学辞典」（分担執筆，東京化学同人，1997） 大藤 道衛（おおとう みちえい） 東京テクニカルカレッジ・バイオテクノロジー科講師，東京農工大学農学府非常勤講師，公立前橋工科大学工学部非常勤講師，工学院大学工学部非常勤講師，放送大学非常勤講師 専門分野：遺伝子解析技術，分子腫瘍医学，遺伝子リテラシー教育 著書：「電気泳動なるほどQ＆A 改訂版」（編/ 著，羊土社，2012），「バイオ実験超基本Q＆A 改訂版」（羊土社，2010），「バイオ研究のためのラボワーク入門」（講談社，2010），「バイオ実験誰もがつまずく失敗＆ナットク解決法」（編/ 著, 羊土社，2008），「最適な実験を行うためのバイオ実験の原理」（羊土社，2006），「電気泳動なるほどQ ＆ A」（編/ 著，羊土社，2005），「微生物実験マニュアル（第2版）～培養から遺伝子操作まで～」（分担執筆，技法堂出版，2003），「これからのバイオインフォマティクスのためのバイオ実験入門」（編/ 著，羊土社，2002），「バイオ実験トラブル解決超基本Q ＆ A」（羊土社，2002），「バイオ実験超基本Q＆A」（羊土社，2001），“Clinical Applications of Capillary Electrophoresis”（分担執筆，Humana Press Inc.，1999），「臨床DNA 診断法」（分担執筆，金原出版，1995）